Genética humana fundamentos y aplicaciones en medicina
Alberto Juan Solari
- 4a ed.
- Buenos Aires Editorial Médica Panamericana 2011
- 554 p. il. col. 24 cm.
Incluye referencias bibliográficas e índice
Desarrollo histórico de la genética Humana -- Conceptos básicos -- Fenómenos básicos y técnicas de genética molecular -- El material genético: ADN y cromosomas -- Información genética -- La organización del genoma humano -- Regulación de la expresión génica -- Mutación -- Patrones de herencia humana -- Determinación sexual y cromosomas sexuales -- Ligamiento. Genes ligados al sexo y fenómenos de compensación de dosis -- Meiosis. Recombinación y disyunción. genética e infertilidad -- Enfermedades de herencia multifactorial, enfermedades de origen complejo y otros tipos de herencia -- genética bioquímica. Errores congénitos del metabolismo -- Anomalías genéticas de proteínas estructurales -- Genética del desarrollo y ciliopatías -- Cariotipo humano. Cromosomopatías -- Aberraciones cromosómicas estructurales y síndrome del X frágil -- Genética de los tumores -- Aspectos éticos, sociales y legales en genética humana.